INTRODUCCIÓN DE HMW: LA LLAMADA DE HAPLOTIPO PARA EL SÍNDROME DE DEBILIDAD MUSCULAR DE INICIO TEMPRANO
15 de noviembre de 2023: Las evaluaciones genéticas del ganado lechero del 5 de diciembre de 2023 contendrán una nueva llamada de haplotipo para el síndrome de debilidad muscular de inicio temprano.
Written by CDCB , Holstein USA , National Association of Animal Breeders
Abreviado como HMW, las evaluaciones genéticas de EE. UU. incluirán la notificación del estado de no portador (0), portador (1), homocigoto (2), portador probable (3) u homocigoto probable (4) de un animal para el síndrome de debilidad muscular de inicio temprano (abreviado MW).
Esta es una condición genética que sigue siendo objeto de investigación por parte de Holstein Association USA (HAUSA). El desarrollo de esta llamada de haplotipo ha sido una prioridad principal para el Consejo de Mejora Genética del Ganado Lechero (CDCB), el Laboratorio de Mejora y Genómica Animal del USDA (AGIL), la Asociación Nacional de Criadores de Animales (NAAB) y HAUSA antes de la primera presentación de la condición a la industria en abril de 2023. 
El año pasado, los agricultores en varios estados se pusieron en contacto con investigadores de Penn State sobre una sospecha de una condición genética caracterizada por la incapacidad de un ternero para ponerse de pie o permanecer de pie si se le ayuda. Esta condición se denominó inicialmente recumbencia del ternero, pero desde entonces se ha actualizado a síndrome de debilidad muscular de inicio temprano, o MW. Según la investigación actual, este trastorno generalmente comienza dentro de los primeros dos meses de vida, cuando los terneros muestran debilidad muscular, se vuelven poco saludables y sucumben a problemas de salud secundarios, como neumonía, o son sacrificados.
Desarrollo de HMW
Aprovechando la metodología utilizada en el desarrollo de la llamada de haplotipo para la deficiencia de colesterol (HCD), la llamada de haplotipo para MW se presentó por primera vez a la Junta de Directores del CDCB a fines de agosto. El proceso inicial propuesto se basaba en la lista actual de SNP y produjo resultados alentadores pero con muchas llamadas o resultados de HMW “desconocidos” para animales que pueden haber heredado el haplotipo original o mutado.
A lo largo de septiembre y octubre, se realizaron pruebas rigurosas de procesos por parte del CDCB y AGIL para permitir la utilización de resultados directos de pruebas genéticas. La prueba de estas teorías implicó la reimputación de todas las llamadas, un proceso que puede llevar días a semanas, y dio como resultado tasas de precisión inaceptables, lo que provocó que este proceso potencial fuera descartado.
Después de los resultados no concluyentes de la teoría original de inclusión de pruebas genéticas directas, se realizaron ajustes al proceso inicial propuesto en agosto. El uso modificado de los resultados del laboratorio durante la identificación de haplotipos fue aprobado por la Junta de Directores del CDCB.
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